Pozzuoli (mercoledì, 30 luglio 2025) – Per la prima volta al mondo un paziente affetto da sindrome di Usher di tipo 1B ha recuperato la vista grazie a una nuova terapia genica sperimentale. Il protagonista è un uomo di 38 anni, ipovedente dalla nascita, operato nel luglio 2024 presso la Clinica oculistica dell’Università “Luigi Vanvitelli” e trattato con una terapia innovativa sviluppata dal Tigem – Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli.
di Nicola De Dominicis
La terapia, definita “a doppio vettore”, è stata somministrata nell’ambito dello studio clinico internazionale di fase I/II Luce-1, promosso da AAVantgarde Bio, spin-off della Fondazione Telethon. Il paziente, sottoposto alla dose più bassa prevista dal protocollo, ha ottenuto un recupero visivo sorprendente. “Ora riesco a leggere i sottotitoli in TV, a camminare al buio, a distinguere volti e oggetti. Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere”, ha raccontato con emozione.
Dopo di lui, altri 7 pazienti italiani sono stati trattati tra ottobre 2024 e aprile 2025, e i risultati preliminari indicano che l’approccio è ben tollerato e sicuro. A breve, altri 7 pazienti entreranno nel protocollo.
La sindrome di Usher di tipo 1B è una malattia genetica rara che colpisce circa 20.000 persone in Europa e negli Stati Uniti. Si manifesta con sordità congenita, perdita dell’equilibrio e retinite pigmentosa, portando a una cecità progressiva fin dall’infanzia. Se per la sordità esistono già soluzioni efficaci, fino a oggi non c’erano terapie per il danno visivo.
Questa terapia genica rappresenta un passo rivoluzionario per la medicina oftalmica e per il trattamento delle malattie rare. Il 38enne, consapevole dell’impatto del suo gesto, ha voluto essere il primo non solo per se stesso, ma per “tutti quelli che vivono le mie stesse difficoltà”. Una speranza concreta che, partita da Pozzuoli, potrebbe cambiare il futuro di migliaia di persone nel mondo.
Tag: Tigem Last modified: Luglio 30, 2025
